Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara - Osservatorio Malattie Rare.it

Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è gratuita e subito disponibile

Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.

La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.

Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con disabilità intellettiva. L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una malattia rara.

Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.

Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.

Ilaria Vacca

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