Novità della Fondazione Oltre il Labirinto

Autismo e diagnosi genomica "sconosciuta"

 Genomica. La parola non suona familiare, eppure il suo potere di cambiare la nostra vita sta diventando immenso. Se i baroni italiani lasciassero il posto ai giovani, potremmo vendere e non solo comprare quanto ci sarà essenziale. Il "chromosome microarrays", per esempio, ha rivoluzionato la diagnosi di disabilità intellettive come l´autismo. Analisi basate su tale tecnica devono diventare di prima scelta nei test su bambini con ritardo mentale, autismo o anomalie congenite, perché diagnosticano il 15 - 20% dei casi. La "exome sequencing", altra tecnica, sta avendo così tanto successo nei laboratori di ricerca da muoversi verso la diagnostica. Le nostre Asl non lo sanno. Mentre migliorano le capacità di capire quali geni, vie metaboliche e meccanismi molecolari producono autismo e ritardo mentale noi non sappiamo tradurre ciò in diagnosi migliori, prognosi più chiare e terapie appropriate. Finanziare la ricerca è urgente, ma la gerontocrazia ba! ronale al potere non ha orecchie per intendere.

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